Institución:
GenomeVariator crea genomas sintéticos "tumorizados" mediante la inserción de SNV, inserciones/deleciones y SV complejas en conjuntos de lecturas reales (SAM/BAM/CRAM). Esto permite a los biobancos generar grandes conjuntos de datos de referencia que garantizan la privacidad y someter a pruebas de estrés los flujos de trabajo de detección de variantes a escala de petabytes, que responden a la necesidad de conjuntos de datos que destacan las tendencias de la computación de alto rendimiento (HPC).
GenomeVariator es un generador de genomas sintéticos que cubre una importante carencia de control de calidad para la genómica a exaescala. Gracias a su escalabilidad en clústeres, auditorías de privacidad y cumplimiento normativo, puede convertirse en la plataforma de referencia para proyectos de infraestructura internacionales y desarrolladores de herramientas bioinformáticas.
